Nel contesto del riordino della Rete Regionale delle Malattie Rare, ed in particolare del percorso diagnostico-assistenziale del paziente con malattia rara, è stabilito che il responsabile di ciascuna delle Unità Operative incluse nella Rete Regionale (elencate nell’Allegato 1 al Documento Tecnico allegato alla DGR 808 del 22.12.17 - BURAT serie speciale n. 21 del 14.02.18), una volta effettuata diagnosi di malattia rara, provveda a rilasciare il certificato di Malattia Rara al paziente, ed a trasmettere entro dieci giorni dalla conferma diagnostica i dati presenti nel modello di certificazione (riportato nell’Allegato 2 dello stesso Documento Tecnico) al Registro Regionale delle Malattie Rare.
 
ASR-Abruzzo ha provveduto a consegnare alle Direzioni Sanitarie di ciascuna ASL abruzzese delle buste sigillate, contenenti username e password specifici per ciascuna delle unità operative della Rete Regionale. In questo sito, utilizzando tali username e password per l’accesso, i Responsabili delle UU.OO. possono trasmettere direttamente i dati del modello di certificazione di Malattia Rara al Registro Regionale. In alternativa, i Responsabili delle UU.OO. possono consegnare a mano i modelli di certificazione presso la sede della ASR-Abruzzo, che provvederà all’inserimento dei dati nel Registro, alla correzione di eventuali errori e/o duplicati, ed all’invio dei dati all’Istituto Superiore di Sanità (Registro Nazionale delle Malattie Rare).
 
Si ricorda che la trasmissione dei casi rilevati al Registro Regionale, oltre che obbligatoria, è particolarmente importante perché ogni Unità Operativa inclusa nella Rete sarà valutata alla scadenza di 12 mesi (ovvero entro il 22.12.18), da parte della ASR Abruzzo e dei Servizi competenti del Dipartimento della Salute e del Welfare, con il supporto del Gruppo tecnico regionale, per la verifica della sussistenza dei requisiti richiesti per l’inserimento nella Rete regionale. Come è inevitabile, uno dei parametri fondamentali della valutazione sarà il numero di casi trattati (Allegato 3 al Documento tecnico). Per derivare questo numero, saranno considerati tutti i database disponibili, ma saranno utilizzati in primo luogo i dati trasmessi al Registro.

Se un Responsabile di un’unità operativa inclusa nella Rete Regionale non ha ricevuto o ha smarrito i dati di accesso, o per qualunque problematica relativa al Registro, è pregato di inviare una e-mail al coordinatore della Rete (Lamberto Manzoli: lmanzoli@post.harvard.edu).

 

Primo Report del Registro Regionale delle Malattie Rare

 

Secondo Report del Registro Regionale delle Malattie Rare